Более 13 тысяч жителей России страдают подобными болезнями.
В конце февраля отмечают Всемирный день редких заболеваний. Как понятно из самого названия, редкие, или орфанные, заболевания затрагивают небольшую часть населения. Среди них синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и другие. В разных странах их набор меняется. В России к редким недугам относят те, что возникают в одном случае на 10 тысяч населения. Федеральное министерство здравоохранения включило в список орфанных более 200 заболеваний. В стране от них страдают 13 тысяч человек.
Диагностика
Редкими считаются почти все генетические заболевания. Кроме того, к орфанным относят некоторые инфекционные, аутоиммунные, а также недуги токсического происхождения. Причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день неизвестны.
— В некоторых случаях симптомы могут быть очевидны с самого рождения, — говорит врач-генетик Юлия Давыдова. — Иногда болезни могут появиться в более зрелом возрасте. Все эти недуги тяжело протекают, приводят к инвалидности и сокращению продолжительности жизни. Исследования на основании методов секвенирования нового поколения помогают выявить причины редких генетических заболеваний. Для обследования можно использовать как специально разработанные панели генов, например панель нарушения обмена веществ, неврологическая, соединительнотканная, так и более развернутые анализы, которые просматривают от 5 тысяч до 22 тысяч генов, достоверно ассоциированных с заболеваниями.
Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 года определен перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний, согласно которому пациенты с этими болезнями должны быть обеспечены за счет государства необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием.
По словам специалиста, в Самарской области ежегодно регистрируют случаи рождения детей с редкими генетическими заболеваниями. Часть болезней устанавливают уже при появлении на свет при помощи проведения неонатального скрининга в роддоме.
Виды болезней
Наверное, многие слышали про синдром Туретта. Это генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы, которое проявляется в детском возрасте. Для него характерны множественные двигательные тики и как минимум один голосовой, которые проявляются много раз в течение дня. Синдром Туретта, кстати, не такая уж редкость. От него страдает 0,05% населения Земли, причем в 70% случаев — мужчины.
Мышечная дистрофия — это группа хронических заболеваний. Тоже имеет генный характер. Она сопровождается нарастающей мышечной слабостью и дегенерацией мышц. Болезнь опасна осложнениями, которые приводят к инвалидности, снижению двигательной активности, нарушениям работы дыхательной системы и сердца.
Синдром Хантера — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена веществ. При нем у пациентов происходят задержка роста, макроцефалия, деформация костно-суставного аппарата, поражение кожи, сердечно-сосудистой и дыхательной систем, увеличивается печень, нарушается слух, проявляется отсталость в умственном развитии. В Самарской области были зарегистрированы случаи болезни Фарби. Это наследственное заболевание, связанное с накоплением гликосфинголипидов (вида жиров). Чаще всего болезнь проявляет себя нарушением зрения, специфическими кожными изменениями, почечной недостаточностью, проблемами с сердцем, поражением нервной системы. Продолжительность жизни пациентов может сокращаться. Однако врачи достигли значительных успехов в лечении заболевания с помощью заместительной терапии. источник »
Во время режима нерабочего периода в 63-м регионе значительно выросли темпы вакцинации. В один из первых дней ограничений защитить себя от коронавирусной инфекции решили больше 14 тысяч жителей губернии.
В понедельник, 30 августа, на заседании регионального оперативного штаба по предупреждению завоза и распространения новой коронавирусной инфекции обсудили результаты прививочной кампании. Сейчас привиты почти 1 млн 20 тысяч жителей, из них оба компонента получили свыше 897 тысяч.
Эти цифры были озвучены в Самарской Губернской Думе.
Сюда руководители общественных организаций ветеранов и инвалидов пригласили представителей министерств и ведомств, отвечающих за региональную составляющую федерального проекта "Старшее поколение".
Федеральный партийный проект "Единой России" — "Старшее поколение" реализуется в Самарской области с 2017 года. В 2019 году этот проект, направленный на активное долголетие граждан старшего возраста, вошел в национальный проект "Демография".
У жителей Самары, Тольятти и Новокуйбышевска есть возможность погасить накопленную задолженность без процентов. Сделать это можно в рамках акции «ЭнергосбыТ Плюс» - «Весна – тают пени», которая проходит с 11 марта по 31 мая 2019 года.
Следующей остановкой передвижной выставки станет столица Республики Башкортостан город Уфа. Более 15 тысяч жителей и гостей Самары посетили железнодорожную передвижную военно-патриотическую выставку «Сирийский перелом» на центральном перроне железнодорожного вокзала. В…
Более 15 тысяч жителей и гостей Самары посетили железнодорожную передвижную военно-патриотическую выставку «Сирийский перелом» на центральном перроне Самарского железнодорожного вокзала
«Свежий ветер» содействует благоустройству и созданию условий, обеспечивающих достойный уровень жизни жителей Самарской области. Ребята проводят мероприятия по социальной поддержке граждан, охране окружающей среды и защите животных, по повышению культурного уровня людей.
В отличие от бумажных данных, биометрические, то есть личные физические характеристики человека, практически невозможно подделать. Тембр голоса, особенности строения лица уже сегодня позволяют повысить достоверность подтверждения личности.
Как известно, в Русско-японской войне 1904-1905 годов приняли участие около 8 тысяч жителей нынешней Самарской губернии. Некоторые из них были призваны на флот и попали на крейсер «Варяг». Одним из участников того трагического сражения был матрос Семен Матвеевич Матасов, уроженец села Виловатое Михайловской волости (сейчас Богатовский район).
Для некоторых жителей Москвы вторник стал незапланированным выходным. Из-за анонимных сообщений о «минировании» людей эвакуировали по всему городу из более 100 объектов — торговых центров, университетов, школ и детских садов.
В феврале 2019 года Самарский филиал АО «ЭнергосбыТ Плюс» берет на прямые расчеты более 98 тысяч бытовых абонентов, ранее получающих счета за теплоресурсы от управляющих компаний. В связи с накопившимися долговыми обязательствами трех управляющих организаций было принято решение перейти на прямые расчеты с конечными потребителями.
С 1 января 2019 года на территории Самарской области заработал единый региональный оператор, отвечающий за вывоз мусора. Переход к этой системе организации работы необходим для синхронизации всех процессов обращения ТКО (твердых коммунальных отходов) у одной компании.
Тольяттинская поликлиника №3, открывшая четвертый десяток в списке участников проекта, действительно необычная. Состоит из шести амбулаторно-поликлинических комплексов (АПК), включая детский, и в общей сложности к ней прикреплено 296 тысяч жителей Автограда.
Готовьтесь, граждане! В январе вы может получить сразу две платежки за газ. Конфликт между структурами "Газпрома", контролируемыми Александром Кисловым и СВГК, подчиненной Аветисяну, вышел в публичную плоскость.
Более 8 тысяч жителей Самары остались без отопления из-за аварии на трубопроводах, сообщает в понедельник ГУМЧС по региону. Сейчас в Самаре -19 грдусов
По данным ведомства, сообщение об утечке на подающем и обратном трубопроводах теплоснабжения диаметром 500 миллиметров в Железнодорожном районе Самары поступило в 11.
САМАРА, 31 дек — РИА Новости. Более 8 тысяч жителей Самары остались без отопления из-за аварии на трубопроводах, сообщает в понедельник ГУМЧС по региону.
За капитана полиции Сергея Пыршева, старшего лейтенанта полиции Дениса Колотовкина и старшего лейтенанта полиции Антона Половинко проголосовало почти пять тысяч жителей.
Мы, участники круглого стола Иностранная интервенция как один из важнейших факторов начала Гражданской войны в России, отмечаем опасную тенденцию искажения советской истории. Не прекращаются попытки возвеличивания тех, кто с оружием в руках выступил против нашей Родины, против Великого Октября и Советской власти.
В рамках проекта почтальоны уже опросили и проинформировали около 4 тысяч жителей Кинель-Черкасского района. Выявлено порядка одной тысячи человек, желающих пройти медицинский осмотр.
Горожанам предлагают ездить с пересадками Самарские власти пытаются успокоить жителей Красноглинского района, где из-за отмены маршруток №№1 и 210 возникла сложная транспортная обстановка.
Четвертого ноября в Самаре прошли торжественные мероприятия, посвященные Дню народного единства. Несколько тысяч жителей области собрались на набережной, чтобы принять участие в спортивном забеге и танцевальном флешмобе.
Дмитрий Азаров поздравил ветеранов Комсомола и всех жителей области со страниц газеты "Свежая Газета. Культура":
Ветеранам Комсомола, жителям Самарской области
Дорогие друзья!
29 октября в России и многих странах бывшего Советского Союза отмечается юбилей Всесоюзного ленинского коммунистического союза молодежи.
Продолжается проект «Великие имена России», по итогам которого крупнейшие аэропорты будут названы в честь выдающихся граждан страны. Дополнение «имени того-то» должен получить и наш Курумоч. Свое мнение уже высказали десятки тысяч жителей региона.
Tele2 подвела итоги пользовательской активности клиентов B2B-сегмента за летний период. Во время деловых поездок абоненты оператора проговорили свыше 25 тысяч минут, посетив при этом 54 региона страны.
С 11 января 2019 года в России в рамках федеральной целевой программы «Развитие телерадиовещания в Российской Федерации на 2009-2018 годы» будет осуществлен переход с аналогового телевидения на цифровое.
В 2019 году меры соцподдержки получат около 45 тысяч жителей Самарской области достигшие в период с 1 января 2019 года по 31 декабря 2027 года 55 лет и более (женщины) и 60 лет и более (мужчины), которым не установлена пенсия
Октябрьск получит 75 миллионов рублей на реализацию проекта реконструкции центрального пляжа.
Председатель Правительства Российской Федерации Дмитрий Медведев подписал распоряжение о поддержке региональных проектов по созданию комфортной городской среды в малых городах и исторических поселениях.
Около 15 тысяч жителей Самарской области вышли на старт самого массового соревнования по бегу – всероссийского «Кросса нации», который был проведен в регионе в 15-й раз. На участие в забегах на территории учебно-спортивного центра (УСЦ) «Чайка» в поселке Управленческий заявилось примерно 10 тысяч человек.
-300x300.jpg)
